title: Презентация на тему: Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость

text:
«Закономерности  изменчивости: модификационная  и мутационная  изменчивость»
         28.01.2013 год
Тема  урока:
Цель  урока:

-сформировать  понятие  модификационная  и мутационная  изменчивость;
 -рассмотреть  механизм  мутаций;
 -выяснить  причины  мутаций;
-изучить  основные  характеристики  мутационной  изменчивости.

Изменчивость  - это  способность  живых  организмов  приобретать  новые  признаки  в  процессе  онтогенеза.
Наследственность  -  это  свойство  всех  живых  организмов  передавать  свои  признаки  и  свойства  из  поколения  в  поколение.
Примером  модификационной  изменчивости  человека  служит  загар, который  зимой постепенно  исчезает
Модификационная  изменчивость
 не  связанна с  изменением  генов, хромосом  или  генотипа  в  целом  и  возникает  под  влиянием  факторов  внешней  среды.
Сосны одной популяции  различаются  между   собой, так  как  развиваются  в  разных  условиях.
Взаимосвязь  фенотипа  и  генотипа
Норма  реакции
Пределы  модификационной  изменчивости  какого-либо  признака  называют  нормой  реакции.
Наследуется  не  сам  признак, а способность проявлять  этот признак  в  определённых  условиях, или  можно  сказать,  что наследуется  норма  реакции  организма  на  внешние  условия.
Листья  клёна  имеют  разные  размеры , так  как  тепло  и  свет  распределяется  не  равномерно.
Основные  характеристики  модификационной  изменчивости:

Модификационные  изменения  не  передаются  из  поколения  в  поколение.
Модификационные  изменения  проявляются  у  многих  особей  вида  и  зависят  от  действия  на  них  условий  среды.
Модификационные  изменения  возможны  только  в  пределах  нормы реакции, в конечном  счёте  они определяются  генотипом.
Генотипическая   изменчивость  связана  с  изменением  генотипа, является  результатом  мутаций.

Впервые  термин  «мутация»  был  предложен  в  1901г. Голландским  учёным               Гуго  де  Фризом.
Мутации- это  изменения  генотипа, происходящие  под влиянием  факторов  внешней  и  внутренней  среды.
Процесс возникновения  мутаций  называется мутагенез, а вызывающий  мутацию  фактор – мутаген.
   Мутации

Генные  мутации связаны  с  изменениями  последовательности  нуклеотидов  молекулы  ДНК.
Хромосомные  мутации  связаны  с изменениями структуры  хромосом.

Геномные  мутации  приводят  к  изменению  числа  хромосом.
Генные,  или  точковые,  мутации –
это  изменение  последовательности  нуклеотидов  в молекуле  ДНК.

Генные  мутации  следует  рассматривать  как  результат  «ошибок»,  возникающих  в  процессе  удвоения  молекул  ДНК.  Мутация  гена  возникает  в  среднем  в  одной  из  100 000  гамет.  Но  так  как  количество  генов  в  организме  человека  велико,  то  практически  каждая  особь  несет  вновь  возникшую  мутацию.
Альбинизм
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
Внешние проявления
При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).
Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.
 Альбинизм
Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Так  видит  картину  человек:
   а) с  нормальным
восприятием  цветов;                б)  дальтоник.
Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.
Хромосомные  мутации –
это  перестройки  хромосом.
Делеция - это  потеря  участка  хромосомы.

Дупликация – это  удвоение  участка  хромосомы.

Инверсия – это  поворот  участка  хромосомы  на  180°.

Транслокация - обмен  участками  негомологичных  хромосом.

Слияние  двух  негомологичных  хромосом  в  одну.

    Хромосомные мутации животных
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь
Дауна
Синдром Дауна
У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если  возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка  возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
 1 - 2 %.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500
мальчиков. Добавочная  Х-хромосома  в  60%  случаев
наследуется  от  матери,  особенно при поздней
беременности . Риск   наследования отцовской
 хромосомы  не  зависит от  возраста  отца. Для синдрома
 Клайнфельтера  характерны  следующие   признаки:
 высокорослость,  непропорционально  длинные  ноги .
 Нарушения  в  развитии  половых  органов  обнаруживают
 в пубертатном периоде и позднее.   Больные, как правило,
 бесплодны.

     45 хр.- ХО
Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию,
гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.
Синдром Шерешевского–Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – единственная  форма  моносомии  у
 живорожденных.
Клинически  синдром  Шерешевского-Тернера проявляется следующими
признаками. Недоразвитие  половых  органов  или  их  отсутствие.
Встречаются  различные  пороки  сердечно-сосудистой системы и почек.
Снижения  интеллекта не отмечается, однако  больные обнаруживают
эмоциональную неустойчивость. Внешний вид  больных  своеобразен.
Отмечаются характерные симптомы: короткая  шея с  избытком кожи и
крыловидными  складками; в  подростковом  возрасте  выявляется
отставание  в  росте  и развитии  вторичных  половых  признаков;  для
взрослых  характерны  нарушения  скелета, низкое  расположение
ушных раковин, диспропорции  тела (укорочение ног, относительно
широкий плечевой пояс, узкий таз).

хxy
Xхyy

ххy
Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.
Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .

Полиплоидия. Полиплоиды – растения, у которых произошло увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. У растений полиплоиды обладают большей массой вегетативных органов, имеют более крупные плоды и семена.

Естественные полиплоиды – пшеница, картофель и др., выведены сорта полиплоидной гречихи, сахарной свеклы.
 Полиплоидия
Классическим способом получения полиплоидов является обработка проростков колхицином. Колхицин разрушает веретено деления и количество хромосом в клетке удваивается.

 Причины  мутаций

Излучение
Яды
Температура
Газы

Радиоактивное излучение
Никотин
Колхицин
Холодовой шок Высокие температуры
Выбросы промышленных предприятий
Расщелины губы и неба
Основные  характеристики  мутационной  изменчивости:

Мутационные  изменения  возникают  внезапно, и  в  результате  у  организма  появляются  новые  свойства.
Мутации  наследуются  и  передаются  из  поколения  в  поколение.
Мутации  не  имеют направленного  характера, т.е.  Нельзя  с  достоверностью  предсказать, какой  именно  ген  мутирует  под  действием  мутагенного  фактора.
Мутации могут  быть  полезными  или вредными  для  организма.


text:
«Закономерности  изменчивости: модификационная  и мутационная  изменчивость»
         28.01.2013 год
Тема  урока:
Цель  урока:

-сформировать  понятие  модификационная  и мутационная  изменчивость;
 -рассмотреть  механизм  мутаций;
 -выяснить  причины  мутаций;
-изучить  основные  характеристики  мутационной  изменчивости.

Изменчивость  - это  способность  живых  организмов  приобретать  новые  признаки  в  процессе  онтогенеза.
Наследственность  -  это  свойство  всех  живых  организмов  передавать  свои  признаки  и  свойства  из  поколения  в  поколение.
Примером  модификационной  изменчивости  человека  служит  загар, который  зимой постепенно  исчезает
Модификационная  изменчивость
 не  связанна с  изменением  генов, хромосом  или  генотипа  в  целом  и  возникает  под  влиянием  факторов  внешней  среды.
Сосны одной популяции  различаются  между   собой, так  как  развиваются  в  разных  условиях.
Взаимосвязь  фенотипа  и  генотипа
Норма  реакции
Пределы  модификационной  изменчивости  какого-либо  признака  называют  нормой  реакции.
Наследуется  не  сам  признак, а способность проявлять  этот признак  в  определённых  условиях, или  можно  сказать,  что наследуется  норма  реакции  организма  на  внешние  условия.
Листья  клёна  имеют  разные  размеры , так  как  тепло  и  свет  распределяется  не  равномерно.
Основные  характеристики  модификационной  изменчивости:

Модификационные  изменения  не  передаются  из  поколения  в  поколение.
Модификационные  изменения  проявляются  у  многих  особей  вида  и  зависят  от  действия  на  них  условий  среды.
Модификационные  изменения  возможны  только  в  пределах  нормы реакции, в конечном  счёте  они определяются  генотипом.
Генотипическая   изменчивость  связана  с  изменением  генотипа, является  результатом  мутаций.

Впервые  термин  «мутация»  был  предложен  в  1901г. Голландским  учёным               Гуго  де  Фризом.
Мутации- это  изменения  генотипа, происходящие  под влиянием  факторов  внешней  и  внутренней  среды.
Процесс возникновения  мутаций  называется мутагенез, а вызывающий  мутацию  фактор – мутаген.
   Мутации

Генные  мутации связаны  с  изменениями  последовательности  нуклеотидов  молекулы  ДНК.
Хромосомные  мутации  связаны  с изменениями структуры  хромосом.

Геномные  мутации  приводят  к  изменению  числа  хромосом.
Генные,  или  точковые,  мутации –
это  изменение  последовательности  нуклеотидов  в молекуле  ДНК.

Генные  мутации  следует  рассматривать  как  результат  «ошибок»,  возникающих  в  процессе  удвоения  молекул  ДНК.  Мутация  гена  возникает  в  среднем  в  одной  из  100 000  гамет.  Но  так  как  количество  генов  в  организме  человека  велико,  то  практически  каждая  особь  несет  вновь  возникшую  мутацию.
Альбинизм
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
Внешние проявления
При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).
Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.
 Альбинизм
Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Так  видит  картину  человек:
   а) с  нормальным
восприятием  цветов;                б)  дальтоник.
Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.
Хромосомные  мутации –
это  перестройки  хромосом.
Делеция - это  потеря  участка  хромосомы.

Дупликация – это  удвоение  участка  хромосомы.

Инверсия – это  поворот  участка  хромосомы  на  180°.

Транслокация - обмен  участками  негомологичных  хромосом.

Слияние  двух  негомологичных  хромосом  в  одну.

    Хромосомные мутации животных
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь
Дауна
Синдром Дауна
У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если  возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка  возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
 1 - 2 %.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500
мальчиков. Добавочная  Х-хромосома  в  60%  случаев
наследуется  от  матери,  особенно при поздней
беременности . Риск   наследования отцовской
 хромосомы  не  зависит от  возраста  отца. Для синдрома
 Клайнфельтера  характерны  следующие   признаки:
 высокорослость,  непропорционально  длинные  ноги .
 Нарушения  в  развитии  половых  органов  обнаруживают
 в пубертатном периоде и позднее.   Больные, как правило,
 бесплодны.

     45 хр.- ХО
Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию,
гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.
Синдром Шерешевского–Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – единственная  форма  моносомии  у
 живорожденных.
Клинически  синдром  Шерешевского-Тернера проявляется следующими
признаками. Недоразвитие  половых  органов  или  их  отсутствие.
Встречаются  различные  пороки  сердечно-сосудистой системы и почек.
Снижения  интеллекта не отмечается, однако  больные обнаруживают
эмоциональную неустойчивость. Внешний вид  больных  своеобразен.
Отмечаются характерные симптомы: короткая  шея с  избытком кожи и
крыловидными  складками; в  подростковом  возрасте  выявляется
отставание  в  росте  и развитии  вторичных  половых  признаков;  для
взрослых  характерны  нарушения  скелета, низкое  расположение
ушных раковин, диспропорции  тела (укорочение ног, относительно
широкий плечевой пояс, узкий таз).

хxy
Xхyy

ххy
Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.
Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .

Полиплоидия. Полиплоиды – растения, у которых произошло увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. У растений полиплоиды обладают большей массой вегетативных органов, имеют более крупные плоды и семена.

Естественные полиплоиды – пшеница, картофель и др., выведены сорта полиплоидной гречихи, сахарной свеклы.
 Полиплоидия
Классическим способом получения полиплоидов является обработка проростков колхицином. Колхицин разрушает веретено деления и количество хромосом в клетке удваивается.

 Причины  мутаций

Излучение
Яды
Температура
Газы

Радиоактивное излучение
Никотин
Колхицин
Холодовой шок Высокие температуры
Выбросы промышленных предприятий
Расщелины губы и неба
Основные  характеристики  мутационной  изменчивости:

Мутационные  изменения  возникают  внезапно, и  в  результате  у  организма  появляются  новые  свойства.
Мутации  наследуются  и  передаются  из  поколения  в  поколение.
Мутации  не  имеют направленного  характера, т.е.  Нельзя  с  достоверностью  предсказать, какой  именно  ген  мутирует  под  действием  мутагенного  фактора.
Мутации могут  быть  полезными  или вредными  для  организма.
Домашнее  задание

§3.11 §3.12